Nelle fasi iniziali il tumore può essere asintomatico oppure manifestarsi con disturbi facilmente attribuibili a patologie benigne molto comuni, come emorroidi, ragadi o fistole anali. I sintomi più frequenti comprendono sanguinamento anale, dolore o bruciore, prurito persistente, presenza di una massa o di un'ulcerazione, secrezioni, modificazioni dell'alvo e sensazione di corpo estraneo o di incompleto svuotamento. Una lesione che cresce progressivamente, sanguina facilmente, non guarisce o presenta caratteristiche insolite deve essere valutata attentamente. Anche una tumefazione perianale persistente o una lesione apparentemente simile a un'emorroide, ma che non migliora con i trattamenti abituali, merita un approfondimento specialistico. La presenza di questi sintomi non significa necessariamente che sia presente un tumore, ma la loro persistenza rende indicata una valutazione proctologica.

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La diagnosi si basa innanzitutto sull'esame obiettivo della regione anale e perianale, comprendente l'ispezione, l'esplorazione rettale e, quando indicato, l'anoscopia o la proctoscopia. Quando viene identificata una lesione sospetta è necessario eseguire una biopsia, che rappresenta l'esame fondamentale per stabilire la natura della lesione e il suo tipo istologico. Nel caso di lesioni del margine anale, può essere necessario distinguere una neoplasia da altre patologie dermatologiche o infiammatorie. L'esame istologico permette inoltre di valutare caratteristiche importanti della neoplasia e di definire il percorso terapeutico più appropriato.

Una volta confermata la diagnosi di tumore, è necessario eseguire una stadiazione per stabilire l'estensione della malattia. Gli esami possono comprendere TC del torace e dell'addome-pelvi, risonanza magnetica della pelvi e, in casi selezionati, PET-TC. La risonanza magnetica è particolarmente utile per valutare le dimensioni del tumore, i rapporti con gli sfinteri e le strutture circostanti e l'eventuale interessamento dei linfonodi regionali. La stadiazione è fondamentale perché permette di distinguere le forme localizzate dalle neoplasie localmente avanzate o metastatiche e di scegliere il trattamento più appropriato.

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Il trattamento del carcinoma squamoso del canale anale è generalmente diverso da quello utilizzato per i tumori del colon-retto. Nella maggior parte dei casi il trattamento iniziale delle forme invasive è costituito da una radio-chemioterapia concomitante, cioè dalla combinazione di radioterapia e farmaci chemioterapici somministrati nello stesso periodo. L'obiettivo è ottenere la completa eliminazione della neoplasia preservando, quando possibile, la funzione dello sfintere anale ed evitando un intervento demolitivo. Questo approccio ha modificato profondamente la gestione del carcinoma anale e consente oggi a molti pazienti di essere trattati senza la necessità di una resezione chirurgica radicale.

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La radioterapia viene generalmente indirizzata sulla lesione primaria e sulle stazioni linfonodali a rischio, mentre la chemioterapia aumenta l'efficacia del trattamento radiante. Il percorso terapeutico viene personalizzato in base alle dimensioni e alla sede del tumore, all'eventuale interessamento linfonodale e alle condizioni generali del paziente. Dopo la conclusione della radio-chemioterapia è particolarmente importante effettuare una sorveglianza clinica prolungata, perché la risposta del tumore può essere progressiva e non sempre è possibile stabilire immediatamente se la neoplasia sia completamente scomparsa. In assenza di progressione, può quindi essere indicato un periodo di osservazione con controlli proctologici ed eventuali biopsie o esami radiologici secondo il caso clinico.

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La chirurgia mantiene tuttavia un ruolo importante in situazioni selezionate. Può essere indicata per alcune lesioni molto iniziali e superficiali, per tumori che non rispondono adeguatamente alla radio-chemioterapia oppure in caso di recidiva locale. Quando il tumore persiste o recidiva e non è possibile ottenere un controllo locale con trattamenti conservativi, può essere necessario eseguire un intervento radicale, come l'amputazione addomino-perineale del retto e dell'ano, con confezionamento di una colostomia definitiva. Si tratta di un intervento molto più esteso rispetto alla semplice asportazione locale e viene riservato a situazioni nelle quali rappresenta la migliore possibilità di controllo oncologico della malattia.

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I tumori del margine anale devono invece essere valutati in relazione alle loro caratteristiche e alla loro estensione. Le lesioni cutanee molto superficiali o di piccole dimensioni possono in alcuni casi essere trattate mediante escissione locale, con l'obiettivo di ottenere una rimozione completa della neoplasia e margini di resezione adeguati. Nei carcinomi squamocellulari più estesi o infiltranti può essere necessario un trattamento più complesso e, in determinate situazioni, la radioterapia può assumere un ruolo importante. La scelta della tecnica chirurgica deve tenere conto non soltanto dell'asportazione completa del tumore, ma anche della possibilità di preservare la funzione dello sfintere e di ottenere un risultato anatomico e funzionale soddisfacente.

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Particolare attenzione deve essere posta alle lesioni precancerose associate all'HPV, che possono precedere lo sviluppo del carcinoma squamoso. La presenza di infezione da HPV è frequente e nella maggior parte delle persone non determina lo sviluppo di un tumore; il rischio aumenta soprattutto quando l'infezione persiste nel tempo e determina alterazioni cellulari. Alcune condizioni di immunodepressione possono inoltre favorire la persistenza dell'infezione e aumentare il rischio di sviluppare lesioni anali. Per questo motivo, nei soggetti considerati a maggiore rischio possono essere indicati controlli proctologici e programmi di sorveglianza specifici. La vaccinazione contro l'HPV rappresenta inoltre uno strumento importante di prevenzione e può ridurre il rischio di infezione da parte dei principali ceppi oncogeni del virus.

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La prognosi dei tumori del canale anale dipende soprattutto dallo stadio della malattia al momento della diagnosi, dalle dimensioni del tumore, dall'eventuale interessamento dei linfonodi e dalla risposta al trattamento. Le forme localizzate possono essere trattate con intento curativo e presentano generalmente buone possibilità di controllo della malattia. Anche nei casi localmente avanzati il trattamento combinato con radio-chemioterapia può ottenere risultati molto favorevoli, permettendo in molti pazienti di evitare la chirurgia radicale. Le forme metastatiche richiedono invece un trattamento sistemico personalizzato, che può comprendere chemioterapia e, in situazioni selezionate, altre terapie oncologiche.

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Dopo il trattamento è fondamentale un programma di follow-up, basato principalmente sulla valutazione clinica della regione anale e perianale e integrato, quando indicato, da anoscopia, biopsie ed esami radiologici. I controlli servono a verificare la risposta al trattamento, identificare precocemente eventuali recidive e gestire gli eventuali effetti a lungo termine della terapia, che possono comprendere alterazioni dell'alvo, dolore, disturbi della continenza o modificazioni della funzione sessuale. La sorveglianza deve essere personalizzata e particolarmente attenta nei pazienti con fattori di rischio o con malattia localmente avanzata.

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È quindi importante non sottovalutare sanguinamento anale persistente, dolore, prurito continuo, secrezioni, ulcerazioni, noduli o masse che aumentano di dimensioni e lesioni cutanee che non guariscono. Questi sintomi sono molto più frequentemente dovuti a condizioni benigne, ma quando persistono o presentano caratteristiche insolite è opportuno eseguire una valutazione proctologica. Una diagnosi precoce permette infatti di identificare le lesioni precancerose o i tumori in fase iniziale e, soprattutto nel carcinoma del canale anale, di ottenere spesso un trattamento efficace evitando interventi chirurgici altamente demolitivi.

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